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Xeroderma Pigmentosum ( Xp )

Le XP est une maladie génétique autosomique (elle touche les deux sexes) et récessive (les deux parents sont porteurs du gène déficient).

C'est en 1870 que le Docteur KAPOSI, dermatologue hongrois, lui donna son nom , faisant référence ainsi à la peau en parchemin et à la pigmentation hétérogène des parties exposées au soleil qu'une série de malades présentait.

Sa fréquence varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient.

En France, le nombre de malades est estimé entre 30 et 50, la plupart étant d'origine maghrébine.

Il y a sans doute entre 3000 et 4000 malades dans le monde, beaucoup d'entre eux n'étant pas identifiés.



[ ... ] Pix : Enfant se protégeant des rayons du soleil [ ... ]

# Posté le jeudi 12 juillet 2007 14:39
Modifié le mardi 08 avril 2008 15:45

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Xeroderma Pigmentosum ( Xp )

Répartition en France :

Et moi je remercie Dιeu de m'avoir fait en bonne santé ... Certain ne réalise pas la chance qu'ils possèdent ..
Eux ont le courage d'affronter la vie.



[ ... ] Pix : Carte de localisation du Xp [ ... ]
# Posté le jeudi 12 juillet 2007 15:06
Modifié le mardi 08 avril 2008 15:55

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Maximilien est un enfant né un beau jour de janvier 2001.
Il est malheureusement atteint du Xeroderma Pigmentosum, cette maladie génétique orpheline.

Maximilien ne peut supporter la lumière du jour. Il ne peut vivre que dans l'ombre, ou la nuit ( Exepté les nuits de pleine lune ). De jour, il doit porter des vêtements qui l'isolent des rayons ultraviolets, être enduit de crème solaire écran total, toutes les 90 minutes, vivre là où les vitrages sont revêtus de filtres anti U.V., être transporté dans un véhicule équipé de ces filtres, dans une école également adaptée...

Quelques associations existent, malheureusement restant peu nombreuses, pour satisfaire au mieux les besoins de ces enfants pour réussir à leur faire transmettre, à leur donner de la joie de vivre. Leur donner une vie " normale " le plus possible. ( une personne atteint de cette maladie, n'arrive que très rarement à l'age adulte ).

Pourquoi ces associations ?

Pour des raisons simples,
- Aucune dépense n'est prise en charge par les pouvoirs publics, services sociaux ou mutuelles.

- Les vêtements spéciaux doivent venir des U.S.A. (1.000 euros par vêtement, obligatoirement renouvelable).

- Il faut équiper de filtres : la maison, la voiture, au moins une maison d'un des proches, l'école (avec en plus le système de climatisation, quand il ne faut pas une assistante de vie), etc..

- Enfin, et surtout, il faut agir auprès des pouvoirs publics pour que cette maladie orpheline soit prise en charge et que des budgets soient mis en place pour la recherche de cette maladie rare.
# Posté le vendredi 21 décembre 2007 14:03
Modifié le mardi 08 avril 2008 15:56

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Nos jumeaux, Thomas et Vincent, sont nés en septembre 93.

Tout était parfait, jusqu'à l'apparition, vers l'âge de 2 ans, de taches de rousseur sur les pommettes de Vincent et d'un « orgelet » sur une paupière de Thomas.

Heureusement, le dermatologue consulté soupçonne aussitôt le Xeroderma Pigmentosum, diagnostic confirmé un peu plus tard par l'analyse de la lésion de Thomas (carcinome spinocellulaire) puis par le diagnostic moléculaire du Dr Sarasin.

Vincent développera 3 lésions cancéreuses dans les 4 mois suivants.

En peu de temps, la vie et l'équilibre de notre famille ont basculé. Nous nous sommes retrouvés seuls face à nos incertitudes et nos ignorances, car si notre dermatologue a su nous expliquer la maladie, personne n'a su nous dire comment la gérer au quotidien, si ce n'est les recommandations classiques.

Petit à petit, ayant foi en notre formation scientifique, nous avons trouvé des solutions et avons appris à vivre autrement pour Thomas et Vincent, sans oublier nos 3 autres enfants épargnés par le XP.

Onze ans plus tard, aucune autre lésion maligne n'est apparue. Nous savons que nous ne faisons que retarder l'inéluctable, mais nous nous battons pour le repousser au maximum.

Conscients d'être sur la bonne voie, c'est-à-dire d'offrir à nos enfants une vie très protégée mais épanouissante, nous avons décidé, avec des amis proches, de ne pas laisser les autres familles atteintes faire le chemin seules.

Françoise et Bernard Séris.

Texte pris de Asso.orpha.net
# Posté le vendredi 21 décembre 2007 14:46
Modifié le mardi 08 avril 2008 16:05

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Vous souhaitez entrer dans cette association afin de soutenir ces enfants malades ?

Votre aide peut être soit financière, soit matérielle.

Les besoins de Maximilien sont évidemment importants.
Le coût des moyens de protection (vêtements, filtres en tous genres...) est particulièrement élevé. Ainsi la simple combinaison protectrice qui lui permet d'aller jouer dehors, est acquise à un tarif de plus de 1000 euros et doit être renouvelée très régulièrement. Il en est de même pour les crèmes et produits cosmétiques.
Maximilien bénéficie d'un amour familial, ainsi que de celui de son entourage proche, qui lui font oublier le plus souvent son handicap. Toutefois, il lui est difficile de s'épanouir de la même manière que tous les enfants de son âge. Sa maladie l'empêche d'exprimer pleinement toute la vie qui l'anime.
Son univers est principalement à l'intérieur, à l'abri de la lumière du jour.

Vous pouvez donc aussi l'aider en lui offrant des jeux, ou des éléments de confort intérieurs (jeux vidéo, livres...).

Les adhérents :
L'association comprend des membres d'honneur, des membres actifs (ou adhérents), et des membres bienfaiteurs. Les cotisations sont réparties de la manière suivante :
- Membres adhérents .......... 15 Euros
- Membres bienfaiteurs ....... 45 Euros
Les parents des enfants atteints de la maladie génétique X.P., sont membres d'honneurs de facto, sans versement de cotisation.

Une vidéo de Maximilien est disponible : Vidéo Maximilien

Maximilien :
La Gohaigne
RN 175
14130 Quetteville
Tél : 06 23 34 15 50
Mail : contact@maximilien.asso.fr

L'association :
"Maximilien, enfant de l'ombre"
14130, Mairie de Quetteville
Tél : 02 31 64 25 80
Contact : contact@maximilien.asso.fr
Dons : dons@maximilien.asso.fr
# Posté le vendredi 21 décembre 2007 15:02
Modifié le mardi 08 avril 2008 15:58